Xét nghiệm giúp phát hiện sớm nguy cơ ung thư vú
Khoảng 60% phụ nữ tăng nguy cơ bị ung thư vú hay buồng trứng nếu thừa hưởng gen BRCA1 hoặc BRCA2 có hại đột biến. Bạn nên làm xét nghiệm di truyền có sẵn để kiểm tra đột biến gen BRCA1 và BRCA2.
Ung thư vú không những là một bệnh ung thư hay gặp nhất ở phụ nữ mà còn là nguyên nhân chính gây tử vong đối với phụ nữ tại nhiều nước. Căn nguyên bệnh sinh ung thư vú rất phức tạp, vì vậy việc phòng ngừa, phát hiện sớm và điều trị còn gặp nhiều khó khăn.
Những ung thư này là kết quả của sự đột biến một số gen trong đó có 2 gen quan trọng được nghiên cứu nhiều nhất đó là gen BRCA1 và BRCA2. Những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với những người không mang gen đột biến này.
Trường hợp nào nên xét nghiệm tìm gen đột biến?
Thông thường, cha và mẹ mang gen đột biến thì khả năng mang gen đột biến của thế hệ sau là 50%. Riêng những trường hợp cha, mẹ không mang gen đột biến, nhưng con mang gen đột biến, có thể cha và mẹ mang gen này ở thể lặn. Tuy nhiên, có những trường hợp xuất hiện gen đột biến do tác động của môi trường sống, thói quen sinh hoạt...
Ung thư vú có thể được phát hiện sớm
BS Đỗ Đình Công, Trưởng phòng Khoa học đào tạo, BV Đại học Y Dược TP.HCM, cho biết: BV này có phối hợp với Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM để thực hiện các xét nghiệm tìm gen đột biến gây UT.
Tuy nhiên, việc xét nghiệm này chỉ mang tính tầm soát và giúp bệnh nhân theo dõi để phòng ngừa hoặc phát hiện sớm UT. Cũng theo BS Đỗ Đình Công, kỹ năng cắt bỏ vú không khó và hầu hết các BV lớn tại Việt Nam đều thực hiện được, nhưng theo quy định của Bộ Y tế, những trường hợp nào bị UT rõ ràng mới được cắt bỏ vú, không khuyến khích cắt bỏ trước để phòng bệnh.
BS Phan Thanh Hải, Giám đốc Trung tâm Y khoa Medic chia sẻ: “UT vú được phát hiện liên quan đến gen đột biến chiếm tỷ lệ nhỏ và nhiều nguyên nhân UT vú còn lại phụ thuộc vào môi trường, không phải gen. Do đó, chỉ những gia đình có người bị UT mới nên xét nghiệm tìm gen đột biến để phòng ngừa sớm, chứ không nên thực hiện tràn lan gây tốn kém. Nếu khi phát hiện ra gen đột biến thì người bệnh nên tiếp tục được theo dõi thường quy bằng các phương tiện tầm soát như: siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp nhũ ảnh, chụp CT bốn chiều... chứ không nên vội cắt bỏ. Với những trường hợp không có yếu tố gia đình mắc bệnh UT thì phụ nữ chỉ tầm soát bằng các biện pháp thông thường mà không cần phải làm xét nghiệm tìm gen đột biến.".
Phương Vũ (tổng hợp)