Bệnh nhi đi khám vì triệu chứng duy nhất là đau tai bên trái, không có chảy dịch tai, không có tiền sử viêm tai giữa trước đó. Qua khám bệnh tỉ mỉ bằng nội soi tai mũi họng, chụp cắt lớp vi tính khẳng định chẩn đoán là bệnh lý Cholesteatoma bẩm sinh tai bên trái.
Trong quá trình thăm khám bệnh nhi Đ.D.A (SN 2017, ở Thái Bình), các bác sĩ khoa Tai mũi họng, Bệnh viện TW Quân đội 108 đã phát hiện tổn thương là một khối màu trắng nằm sau màng nhĩ còn nguyên vẹn.
Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật nội soi cho bệnh nhân.
Với kinh nghiệm lâm sàng, các bác sĩ nghi ngờ đó là một khối cholesteatoma tai bên trái. Kết quả chụp phim cắt lớp vi tính xương thái dương giúp khẳng định chẩn đoán với tổn thương là khối bệnh tích kích thước khoảng 5x8 mm nằm trọn trong tai giữa, phía sau màng nhĩ nguyên vẹn.
Bệnh nhi sau đó đã được phẫu thuật nội soi mở hòm nhĩ kiểm tra thấy khối cholesteatoma chiếm toàn bộ nửa sau hòm nhĩ, ăn mòn chuỗi xương con, tổn thương lan đến đoạn II dây thần kinh số VII lộ trần không còn vỏ xương. Khối cholesteatoma đã được lấy bỏ toàn bộ. Sau khi được phẫu thuật, người bệnh hết hoàn toàn triệu chứng đau tai.
Cholesteatoma là sự phát triển bất thường biểu bì trong tai giữa và xương chũm trong đó cholesteatoma bẩm sinh là hiện tượng bệnh tích phát triển sau màng nhĩ nguyên vẹn ở trẻ em, không có tiền sử viêm tai giữa.
Theo nghiên cứu của hai trường đại học Oita và Miyazaki, Nhật thì tỉ lệ số ca bệnh cholesteatoma bẩm sinh là 26.44/100.000 số trẻ sơ sinh. Cholesteatoma có thể tiến triển lớn dần và phá hủy các xương con gây ra nghe kém dẫn truyền. hoặc gây bít tắc vòi nhĩ dẫn tới viêm tai giữa ứ dịch.
Khối cholesteatoma màu trắng nằm sau màng nhĩ còn nguyên vẹn.
Ở giai đoạn muộn, cholesteatoma có thể phá hủy các cấu trúc xương thái dương gây nghe kém, liệt mặt. Nó có thể gây ăn mòn các thành xương chũm, đè ép thùy não thái dương hoặc xuất ngoại thành khối dưới da Chẩn đoán sớm là yếu tố vô cùng quan trọng để có kết quả điều trị tối ưu. Do tính chất ít gặp, dễ lầm lẫn với các bệnh lý viêm tai khác khiến cho việc phát hiện sớm bệnh gặp nhiều khó khăn.
Theo BS Nguyễn Văn Hữu - Khoa Tai Mũi Họng - Bệnh viện TW Quân đội 108, trong các trường hợp như bệnh nhân N.D.A hay các trường hợp chẩn đoán khó, các phương pháp thăm dò chẩn đoán hình ảnh hiện đại như chụp CT scan, chụp DW-MRI có thể giúp khẳng định bệnh.
Đối với người bệnh, khi có các triệu chứng đau tai, ứ dịch trong tai tái diễn nhiều lần, nghe kém bất thường, cần tới ngay các cơ sở y tế chuyên khoa với các bác sĩ có kinh nghiệm để được thăm khám và tư vấn kĩ càng, tránh chủ quan với bệnh tật sẽ để lại các hậu quả nặng nề.
Ngoài ra, do bệnh lý cholesteatoma bẩm sinh tiến triển thầm lặng, việc thăm khám tai định kì một cách tỉ mỉ là vô cùng quan trọng. Trước đây, việc phẫu thuật lấy bỏ cholesteatoma thường được tiến hành khoan mở xương chũm, đường rạch da dài mới tiếp cận được tổn thương.
Ngày nay với sự phát triển của y học hiện đại, các bác sĩ sử dụng đường mổ nội soi trong tai, không có đường rạch da ngoài, tiếp cận trực tiếp tổn thương, lấy bỏ khối cholesteatoma một cách an toàn, nhẹ nhàng. Bệnh nhân sau mổ gần như không đau, không có vết mổ ngoài. Phẫu thuật nội soi tai giúp đạt hai tiêu chí quan trọng: Can thiệp tối thiểu, đạt hiệu quả tối ưu.