Thường xuyên đau nửa đầu, thiếu nữ 17 tuổi phát hiện mắc bệnh hiếm gặp ở não

Nữ bệnh nhân N.T.L. (17 tuổi, trú tại Hà Nội) đến Bệnh viện Đa khoa Medlatec khám với triệu chứng đau đầu thì phát hiện mắc Moyamoya – một bệnh lý hiếm gặp.

Khai thác bệnh sử, bệnh nhân L. cho biết, từ khoảng tháng 2/2025, bệnh nhân thường xuyên có từng cơn đau nửa đầu, lúc bên phải, lúc bên trái và hai thái dương, giật kiểu mạch đập; đau tăng khi thiếu ngủ hoặc thay đổi thời tiết, kèm sợ tiếng ồn và run tay chân.

Bệnh nhân có tiền sử béo phì. Ngoài ra, từ năm 2019 đến nay, bệnh nhân có biểu hiện run tay chân khi căng thẳng. Qua thăm khám lâm sàng, bệnh nhân không có dấu hiệu thần kinh khu trú hay tăng áp lực nội sọ. Để làm rõ nguyên nhân, bác sĩ chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não.

Kết quả MRI cho thấy, hình ảnh tổn thương hẹp tắc động mạch cảnh trong hai bên và các nhánh của đa giác Willis, xung quanh hình thành tuần hoàn bàng hệ với nhiều mạch máu nhỏ bất thường. Trên phim chụp mạch não, các mạch này tạo thành đám, tỏa mờ như “làn khói thuốc lá” – dấu hiệu đặc trưng của bệnh Moyamoya.

Đồng thời, trên chuỗi xung FLAIR, xuất hiện những dải tín hiệu sáng chạy dọc theo rãnh cuộn não, gợi hình ảnh “dây thường xuân” len lỏi trên bề mặt, phản ánh sự gia tăng tuần hoàn bàng hệ màng mềm để bù đắp cho tình trạng thiếu máu não do tắc nhánh mạch não.

Bên cạnh đó, bác sĩ cũng phát hiện một hình ảnh tổn thương cũ ở vùng trán trái, là biến chứng của bệnh lý Moyamoya. Dựa vào kết quả đó, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh lý Moyamoya, kèm nhồi máu não cũ. Bác sĩ đã tư vấn, kê đơn thuốc cho bệnh nhân điều trị nội khoa.

Theo BSCKI.BSNT Phạm Thị Yến – Chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh (Hệ thống Y tế Medlatec), Moyamoya là bệnh lý hiếm gặp, mạch máu tiến triển dẫn đến hẹp các động mạch nội sọ chính, tự phát, không viêm, không xơ vữa động mạch, liên quan đến đoạn cuối động mạch cảnh trong và đa giác Willis.

Tên gọi của bệnh xuất phát từ ca bệnh lần đầu được phát hiện tại Nhật Bản. Moyamoya trong tiếng Nhật Bản là “làn khói thuốc lá”, mô tả tuần hoàn bàng hệ là mạch máu nhỏ bất thường, trông giống như làn khói thuốc.

Bệnh hầu hết gặp ở khu vực châu Á. Đây cũng được xem là bệnh của trẻ em và thanh thiếu niên (chiếm 2/3 số ca bệnh), tuổi trung niên (chiếm 1/3 số ca bệnh).

Hiện cơ sở bệnh lý vẫn chưa được hiểu rõ, không thấy xơ vữa động mạch hoặc viêm. Các nghiên cứu chỉ ra, những người mang gen RNF213 dễ mắc bệnh lý Moyamoya, đây là gen có vai trò trong quá trình hình thành mạch máu não. Khoảng 12,5% trường hợp di truyền, có tính chất gia đình.

Bệnh Moyamoya nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến đột quỵ, tàn phế hoặc tử vong. Do đó, bác sĩ khuyến cáo, người dân khi thấy các triệu chứng bất thường như: xuất hiện đau đầu dai dẳng, cơn yếu liệt thoáng qua, co giật hoặc có cơn đột quỵ tái phát không rõ nguyên nhân... thì cần đến ngay cơ sở y tế để được thăm khám kịp thời.