Bệnh nhân (29 tuổi, ở Hà Nội) có dáng vẻ bên ngoài hoàn toàn một người phụ nữ với ngực phát triển, có âm hộ, giọng nói mềm mại, tính cách nữ, yêu thích người khác giới... nhưng thực chất lại là đàn ông.

Cô mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen. Đây là tình trạng người có nhiễm sắc thể quy định giới tính nam, có tinh hoàn song không biểu hiện ở vùng cơ quan sinh dục mà ẩn trong ổ bụng. Đột biến gene khiến cơ thể không tiếp nhận hormone nam, phát triển theo hướng nữ như có ngực, âm đạo...

Cô cho biết phát hiện cơ thể bất thường từ khi dậy thì. Năm 18 tuổi, cô gái vẫn không có kinh nguyệt. Cô đi khám nhiều nơi và được chẩn đoán là không có tử cung theo hướng dị tật không âm đạo.

Gia đình đưa con đi chạy chữa khắp nơi. Nhưng do y học chưa phát triển khi đó, không có bệnh viện nhận điều trị. Một số bác sĩ khuyên chấp nhận cơ thể bất thường, coi như số phận đã định sẵn. Bạn trai biết cô không thể có con, chia tay sau nhiều năm gắn bó.

Kíp bác sĩ Bệnh viện E phẫu thuật cho bệnh nhân. (Ảnh: BS Đình Minh)

Đầu tháng 3, cô tới một bệnh viện chuyên khoa ở Hà Nội khám, cô lặng đi khi đọc kết quả khám chỉ ra giới tính nam.

Sau đó, bệnh nhân đã đến Bệnh viện E Trung ương với mong muốn được phẫu thuật tạo hình âm đạo để thực hiện thiên chức người vợ, người mẹ. Tại đây, các bác sĩ cho bệnh nhân làm rất nhiều xét nghiệm để khẳng định giới tính thật.

Theo bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E, đây là một ca bệnh khó, thách thức các chuyên gia đầu ngành khi phải cân não để lựa chọn phương pháp thích hợp.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể của bệnh nhân là 46 XY. Xác định bệnh nhân có giới tính nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gene biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy không có tử cung, nhưng lại nghi ngờ có buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh.

Bệnh nhân được xét nghiệm chuyên sâu thêm về gene. Kết quả AR (gene quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường.

Các bác sĩ sau đó đã sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn và tạo hình âm đạo cho bệnh nhân. Bất ngờ, khi kíp mổ nội soi sâu vào ổ bụng bệnh nhân thấy có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Kíp mổ đã quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì.

Sau 15 phút xét nghiệm nhanh và hội chẩn với giáo sư Đặng Văn Dương, Trưởng bộ môn Giải phẫu bệnh Đại học Y dược, các bác sĩ đã khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân và tinh hoàn này nằm đúng vào khu vực buồng trứng.

Theo Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E Trung ương, ca phẫu thuật dù không phức tạp đối với các bác sĩ về kỹ thuật, nhưng về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc trong ê kíp băn khoăn.

"Quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân. Nhưng không làm vậy bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư rất cao. Mặt khác, giới tính nữ cũng là mong muốn của bệnh nhân. Phẫu thuật tạo hình âm đạo là phẫu thuật có tính nhân văn cao, không chỉ giúp cải thiện chất lượng sống của những người phụ nữ kém may mắn này, mà còn giúp họ có thể tự tin trong đời sống tình dục, tự tin hơn trong cuộc sống"- bác sĩ Liên nói.

Phó giáo sư, tiến sĩ Trần Đức Phấn, Trưởng bộ môn di truyền học lâm sàng, Trường Đại học Y Hà Nội, tham gia cố vấn điều trị. Ông cho rằng có bản chất di truyền là nam, người bệnh lại được giáo dục như nữ giới gần 30 năm. Vì vậy, phẫu thuật tạo hình thành nam giới sẽ chỉ giữ được bản chất di truyền của người bệnh song có thể vĩnh viễn không tìm được cảm giác giới tính và sống hạnh phúc. Do đó, tạo hình thành nữ sẽ có lợi hơn về mặt tâm lý, thuận lợi trong cuộc sống, tuy nhiên người bệnh không thể sinh con.

-> Thiếu nữ có bộ phận sinh dục giống đàn ông