Khi bé chào đời, người nhà phát hiện "điều gì đó bất thường" ở bộ phận sinh dục của bé. Nhân viên phòng sinh trấn an đó là "cục thịt dư" vùng sinh dục. Bé lớn lên với sự khác biệt này, tiểu tiện vẫn bình thường.

Vóc dáng bề ngoài của bé cao lớn như các bạn cùng trang lứa nhưng chưa có chu kỳ kinh nguyệt nào. Gần đây, khối dư ngày to dần và giống bộ phân sinh dục ở bé trai nên gia đình đưa đến TP HCM khám.

Ảnh minh hoạ

Tiến sĩ Phạm Ngọc Thạch, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2, ngày 15/4 cho biết bé bị phì đại âm vật. Kích thước âm vật to gấp nhiều lần bé gái cùng độ tuổi, bộ phận sinh dục ngoài trông như của bé trai. Niệu đạo và âm đạo đổ ra cùng một lỗ, vào chung một kênh gọi là xoang niệu sinh dục. Siêu âm ghi nhận bé có tử cung thiểu sản và các nang buồng trứng.

Tiến sĩ Thạch và bác sĩ Phan Lê Minh Tiến cùng ê kíp tiến hành mổ tái tạo bộ phận sinh dục cho bé ngày 14/4. Các bác sĩ làm nhỏ phần âm vật, trả về hình thái bình thường, đảm bảo nguồn máu nuôi và đặc biệt là bảo tồn bó thần kinh cảm giác. Kíp mổ mở rộng xoang niệu sinh dục giúp tách biệt ống niệu đạo và ống âm đạo, tỉ mỉ tái tạo lại các phần âm môi kèm theo.

"Hình thái trở về đúng với giới tính nữ nhất", bác sĩ Thạch chia sẻ. Hiện, sức khỏe bé phục hồi, vết mổ khô sạch và trạng thái tâm lý tốt.

Bé được mổ tạo hình sinh dục bằng kỹ thuật cắt đoạn âm vật. Kỹ thuật này hiện được áp dụng rộng rãi tại các trung tâm phẫu thuật nhi trên thế giới do đảm bảo được sự thẩm mỹ và bảo tồn được chức năng âm vật.

Theo bác sĩ Thạch, phì đại âm vật ở trẻ em là dị tật bẩm sinh của cơ quan sinh dục ngoài ở nữ. Kích thước âm vật to và dài như dương vật những bé trai cùng lứa tuổi, thậm chí còn to hơn. Dị tật này thường gặp trong nữ lưỡng giới giả, nghĩa là bộ nhiễm sắc thể nữ 46 XX và có các cơ quan sinh dục nữ như âm đạo, tử cung, buồng trứng nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại giống bé trai.

Nguyên nhân của sự nam hóa là từ lúc bào thai, bé chịu ảnh hưởng một lượng tiết tố nam quá lớn truyền từ mẹ qua, hoặc bé có tình trạng tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh tạo ra tình trạng này, gọi là hội chứng sinh dục - thượng thận. Những trường hợp phổ biến thì âm vật rất to, âm đạo và niệu đạo ở vị trí bình thường. Trường hợp nam hóa nặng thì âm đạo và niệu đạo đổ chung vào một ống gọi là xoang niệu dục.

Khi có chẩn đoán phì đại âm vật do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, trẻ phải được điều trị nội tiết tố ổn định trước, sau đó được phẫu thuật tái tạo lại bộ phận sinh dục ngoài. Mục đích phẫu thuật là làm nhỏ âm vật lại và tách âm đạo, niệu đạo làm hai đường riêng biệt, tạo hình lại môi bé âm hộ để đạt hình dáng bộ phận sinh dục nữ.

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các bé gái sẽ có bộ phận sinh dục nữ hình thái - chức năng bình thường và hoàn toàn có thể lập gia đình, sinh con. Nếu chẩn đoán trễ có thể dẫn đến các rối loạn chuyển hóa trầm trọng, ảnh hưởng tâm lý, giới tính.

Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 2 tiếp nhận khoảng 6 trường hợp phì đại âm vật. "Hơn một nửa số trường hợp bé gái bị phì đại âm vật điều trị tại bệnh viện bị nhầm lẫn giới tính là nam", bác sĩ Thạch nói.

Lứa tuổi phẫu thuật thường là 3 đến 5 tuổi, trước khi bé đi học để tránh ảnh hưởng tâm lý cũng như việc thực thi phẫu thuật tương đối dễ dàng hơn so với mổ muộn. Các bé gái đến tuổi dậy thì vẫn chưa có kinh nguyệt nên được thăm khám tại các bệnh viện để tầm soát, tránh bỏ sót các dị tật.

Bé sơ sinh đầu tiên trên thế giới có 3 dương vật