Xét nghiệm máu tầm soát đa ung thư nhận danh hiệu thiết bị đột phá

Mới đây, theo công bố từ Gene Solutions, xét nghiệm SPOT-MAS 10 được định hướng là công cụ tầm soát bổ trợ, có khả năng hỗ trợ phát hiện tín hiệu liên quan đến 10 loại ung thư phổ biến ở người trưởng thành từ 40 tuổi trở lên, bao gồm ung thư vú, phổi, gan, đại trực tràng, dạ dày, buồng trứng, tụy, thực quản, nội mạc tử cung và đầu cổ.

Breakthrough Device Designation là chương trình của FDA dành cho các thiết bị y tế có tiềm năng cải thiện đáng kể việc chẩn đoán hoặc điều trị các bệnh lý nghiêm trọng. Việc được đưa vào chương trình này cho phép nhà phát triển có cơ hội làm việc chặt chẽ hơn với FDA trong quá trình hoàn thiện sản phẩm, bổ sung dữ liệu lâm sàng và chuẩn bị cho các bước đánh giá pháp lý tiếp theo.

Các chuyên gia nhận định, thực tế, nhu cầu tầm soát ung thư sớm ngày càng được quan tâm khi nhiều loại ung thư có thể tiến triển âm thầm trong thời gian dài mà không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Khi bệnh được phát hiện, không ít trường hợp đã ở giai đoạn muộn, gây khó khăn cho điều trị và ảnh hưởng đến tiên lượng sống của người bệnh.

Hiện nay, một số phương pháp tầm soát đã trở nên quen thuộc như: chụp nhũ ảnh để phát hiện ung thư vú; nội soi hoặc xét nghiệm phân trong tầm soát ung thư đại trực tràng; chụp CT liều thấp cho nhóm nguy cơ cao ung thư phổi. Tuy nhiên, với nhiều loại ung thư khác như ung thư tụy, buồng trứng hay thực quản, việc tầm soát sớm trong cộng đồng vẫn còn hạn chế.

SPOT-MAS 10 được phát triển theo hướng bổ trợ cho các phương pháp hiện có. Thông qua một lần lấy máu, xét nghiệm này phân tích các đoạn ADN tự do bất thường trong máu - những tín hiệu có thể liên quan đến ung thư. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp với trí tuệ nhân tạo giúp tăng khả năng sàng lọc, hỗ trợ bác sĩ trong việc đánh giá nguy cơ và chỉ định các bước kiểm tra chuyên sâu khi cần thiết.

Chia sẻ về nguyên lý công nghệ, đại diện nhóm nghiên cứu cho biết xét nghiệm không chỉ tìm kiếm một dấu hiệu đơn lẻ mà kết hợp nhiều lớp dữ liệu sinh học nhằm nhận diện các tín hiệu bất thường từ sớm.

“Với SPOT-MAS, chúng tôi kết hợp nhiều lớp thông tin từ ADN tự do trong máu cùng công nghệ máy học để nhận diện sâu hơn các tín hiệu sinh học từ mẫu máu, đồng thời duy trì độ đặc hiệu ổn định nhằm bảo đảm kết quả tầm soát có độ tin cậy cao”, TS. Trần Lê Sơn - Trưởng nhóm nghiên cứu và phát triển xét nghiệm SPOT-MAS, Gene Solutions, chia sẻ.

Trước khi nhận công nhận từ FDA, công nghệ SPOT-MAS đã trải qua quá trình nghiên cứu và triển khai tại châu Á. Một nghiên cứu quy mô lớn trên hơn 9.000 người không có triệu chứng đã ghi nhận các kết quả tích cực, trong đó có độ đặc hiệu cao và khả năng phát hiện tín hiệu ung thư ở nhiều nhóm bệnh khác nhau.

Đáng chú ý, vào tháng 3/2025, đây là xét nghiệm máu phát hiện sớm đa ung thư đầu tiên tại châu Á hoàn tất nghiên cứu kiểm chứng đoàn hệ tiến cứu quy mô lớn.

“Việc SPOT-MAS 10 nhận Breakthrough Device Designation từ FDA là một dấu mốc quan trọng đối với Gene Solutions. Cột mốc này cho thấy tiềm năng của hướng tiếp cận kết hợp nhiều lớp dữ liệu sinh học mà chúng tôi đang theo đuổi, với mục tiêu góp phần thay đổi cách phát hiện, theo dõi và chăm sóc người bệnh ung thư”, TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Tổng Giám đốc kiêm Đồng sáng lập Gene Solutions cho biết.

Không chỉ dừng ở nghiên cứu, công nghệ này đã được áp dụng thực tế trên hơn 100.000 người. Dữ liệu thu thập từ quá trình triển khai cũng đã được trình bày tại các hội nghị khoa học quốc tế trong lĩnh vực ung thư, cho thấy xu hướng kết hợp dữ liệu sinh học và trí tuệ nhân tạo đang dần trở thành hướng tiếp cận mới trong y học chính xác.

Tuy nhiên, các chuyên gia cũng lưu ý rằng SPOT-MAS 10 là xét nghiệm tầm soát bổ trợ, không thay thế các phương pháp tầm soát tiêu chuẩn hiện hành. Người có kết quả dương tính cần được bác sĩ chỉ định các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu phù hợp, trong khi người có kết quả âm tính vẫn nên duy trì khám sức khỏe định kỳ và tầm soát theo khuyến cáo.

Đại diện Gene Solutions nhấn mạnh, việc được FDA đưa vào chương trình Thiết bị Đột phá không đồng nghĩa với việc sản phẩm đã được phê duyệt lưu hành tại Hoa Kỳ. Xét nghiệm vẫn cần tiếp tục trải qua các bước đánh giá pháp lý theo quy định.

Trong bối cảnh ung thư ngày càng trở thành gánh nặng y tế toàn cầu, các giải pháp tầm soát sớm, ít xâm lấn như xét nghiệm máu được kỳ vọng góp phần nâng cao hiệu quả phát hiện sớm, từ đó cải thiện cơ hội điều trị và chất lượng sống cho người bệnh.