Những điều cần biết về bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh vô cùng nguy hiểm có thể xuất hiện ở cả nam và nữ.

Bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm đến mức nào?

Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Đây được coi là một trong những biến chứng di truyền thường gặp nhất trên thế giới cũng như tại Việt Nam. Tan máu bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tất cả người bệnh đều phải duy trì truyền máu trong suốt đời với chi phí vô cùng lớn, gây ảnh hưởng không nhỏ tới cuộc sống và kinh tế của người bệnh.

Với tỉ lệ mắc chiếm khoảng 7% dân số thế giới hiện nay, tan máu bẩm sinh thực sự là một trong những căn bệnh phổ biến. Việt Nam là một trong những nước có tỉ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao, đặc biệt là những dân tộc thiểu số như Mường (22%), dân tộc Khmer (28,2%), dân tộc Êđê (32,2%),...

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh là do sự đột biến của các gen quy định tổng hợp thành phần cấu tạo của hồng cầu. (Ảnh minh họa)

Thalassemia được chia thành mấy mức độ?

Ở mức độ nhẹ: hay còn gọi là mang gen, người bệnh thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt. Chỉ khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng lên như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, thực hiện xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Ở mức độ trung bình: tình trạng thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da... Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.

Ở mức độ nặng: người bệnh rơi vào tình trạng thiếu máu nặng, cơ thể xanh xao, da và vùng mắt vàng, thể chất chậm phát triển, có biểu hiện sốt, tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xướng, hộp sọ to, bướu tránh, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tan máu bẩm sinh

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh là do sự đột biến của các gen quy định tổng hợp thành phần cấu tạo của hồng cầu. Bệnh có thể xuất hiện ở cả nam và nữ do gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể. Hai nhóm bệnh tan máu bẩm sinh hay xuất hiện trên cơ thể người Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia do các gen trên nhiễm sắc thể thường 11 và 16 quy định.

Các gen lặn ở bố và mẹ sau khi đột biến sẽ gây ra bệnh tan máu bẩm sinh ở đời con, và sau đó sẽ âm thầm di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Theo nghiên cứu, hôn nhân cận huyết cũng là một trong những nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh do gen lặn gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn, không biểu hiện triệu chứng của bệnh thì người con sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh thể nặng đồng tử do sự đột biến của hai gen mang bệnh, 50% con sinh ra bị mang gen bệnh, không biểu hiện bệnh và 25% còn lại là bình thường, không mang gen bệnh. Còn đối với trường hợp chỉ có vợ hoặc chồng mang gen bệnh, con sinh ra sẽ có 50% mang gen bệnh và 50% là bình thường.