Thứ ba, 29/04/2025 11:00     |   Tiêu dùng     |   Nhịp sống miền Tây     |   Phụ nữ Sức khoẻ
|
Hà nội 21*C/61%
Thứ ba, 08/04/2025 09:01

Kết hôn nửa năm không có bầu, đi khám bất ngờ phát hiện gen chuyển hóa hiếm gặp

Kết hôn nửa năm chưa mang bầu, đi khám bác sĩ chẩn đoán chị O. là người mang gen của hội chứng MPS VI.

Chị H.T.O. (29 tuổi, Quảng Nam) đã kết hôn được nửa năm nhưng chưa có tin vui, mặc dù tình trạng sức khỏe của hai vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh. Chị O. cùng chồng quyết định đi khám sàng lọc trước sinh sản tại Medlatec.

Được biết, gia đình có cháu trai (con trai chị gái ruột) mắc hội chứng Mucopolysaccarid type VI (MPS VI). Xét nghiệm giải trình tự gen của người cháu ruột phát hiện 3 biến thể di truyền trên gen ARSB có thể liên quan đến kiểu hình MPS VI.

Bác sĩ chỉ định chị O. thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen Sanger theo 3 đột biến đã biết ở cháu cùng một số kỹ thuật cận lâm sàng cần thiết khác. Kết quả phát hiện biến thể dị hợp tử, bác sĩ chẩn đoán chị O. là người mang gen của hội chứng MPS VI.

Kết hôn nửa năm chưa mang bầu, người phụ nữ đi khám bất ngờ phát hiện mang gen chuyển hóa hiếm gặp (Ảnh minh họa).

Ngay lập tức, người chồng được tư vấn thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trên gen, may mắn kết quả anh không mang đột biến trên gen này. Do vậy, hai vợ chồng khách hàng không có nguy cơ sinh con bị mắc hội chứng MPS type VI, tuy nhiên vẫn có nguy cơ trẻ sinh ra là người mang đột biến gen (giống mẹ).

Bác sĩ tiến hành tư vấn cho cặp về chồng về các biện pháp để có em bé khoẻ mạnh trong thời gian tới. Ngoài ra, bác sĩ khuyến cáo tiếp tục thực hiện sàng lọc người mang gen đối với những người thân trong gia đình đang trong độ tuổi sinh sản.

Khi không may mắc hội chứng này, người bệnh sẽ có những triệu chứng lâm sàng như sau:

- Chậm phát triển tinh thần nhẹ hoặc bình thường;

- Thể lực yếu, đầu to và ngực biến dạng lúc mới sinh, rốn lồi và/hoặc có thoát vị bẹn;

- Tăng trưởng bình thường những năm đầu nhưng sẽ chậm lại ở 6 đến 8 tuổi, với chiều cao cuối cùng khoảng 110-140 cm;

- Cứng khớp (gối, hông, khuỷu tay) tăng dần;

- Bộ mặt thô nhẹ, đến khoảng 8 tuổi có thân hình ngắn, bụng lồi và xương sống cong ra trước thắt lưng.

Nam Anh  
Lầm tưởng “chết người” khi tự chữa bệnh miễn dịch, dị ứng tại nhà
Cần Giờ sắp có bệnh viện theo tiêu chuẩn y tế hàn lâm hàng đầu Hoa Kỳ
Chuyên gia cảnh báo món ngon không nên ăn quá 1 lần mỗi tuần
Bé 7 tháng tuổi bị viêm phổi, suy hô hấp cấp do sởi biến chứng
Vinmec được công nhận là Trung tâm xuất sắc về Dị ứng - Miễn dịch nhờ góp phần chuẩn hóa và nâng cao năng lực toàn ngành
Bộ Y tế tiếp nhận 500.000 liều vắc xin sởi do FPT Long Châu trao tặng
Biến chứng nhập viện sau khi bôi dầu gió chữa Zona
Cứu sống sản phụ bị băng huyết do đờ tử cung sau khi mổ lấy thai
Cô gái 18 tuổi mang khối u buồng trứng chiếm gần hết khoang bụng
Báo động bệnh sởi, Bộ Y tế khuyến cáo 5 cách phòng bệnh với nhóm nguy cơ cao
Cụ ông 68 tuổi bị nhiễm trùng gây khuyết vùng trán
Ngực to bất thường, đi khám phát hiện khối u to gần một gang tay
Đột quỵ nguy kịch do lạm dụng thuốc tránh thai
Vinmec là hệ thống y tế đầu tiên tại Việt Nam được vinh danh tại Healthcare Asia Awards 2025
Trẻ sơ sinh nằm gối được không?
Giải pháp điều trị mỡ máu tiên tiến hàng đầu thế giới đã có mặt tại Việt Nam
Kết hôn nửa năm không có bầu, đi khám bất ngờ phát hiện gen chuyển hóa hiếm gặp
Cắt toàn bộ dạ dày cứu sống bệnh nhân ung thư chảy máu nguy kịch
Chủ quan khi thấy tê mặt trái, nam thanh niên bị méo xệch miệng sau 3 ngày
Vinmec và VFF hợp tác chiến lược nâng cao chất lượng y học thể thao
Xem thêm