Có thể phát hiện sớm 25 bệnh di truyền trội đơn gen lúc thai 9 tuần

Hội chứng Charge là một tình trạng di truyền gây ra những thay đổi đối với mắt, tai và khuôn mặt của trẻ (Ảnh minh họa)

Theo các chuyên gia Charge là 1 trong 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến ở Việt Nam với các đặc điểm thường gặp: bất thường thị giác, dị tật tim, dị tật đường thở bẩm sinh, chậm phát triển, dị tật tai và bất thường ở bộ phận sinh dục.

Trong nhóm bệnh này, ngoài hội chứng Charge, còn những bệnh được nói đến nhiều hơn như bệnh xương thuỷ tinh, động kinh trẻ em, thiểu năng trí tuệ hay bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tuỷ vị thành niên (một bệnh ung thư máu trẻ em).

Bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM, chia sẻ: “Đa phần thai nhi mắc bệnh di truyền trội đơn gen là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành phôi thai, không di truyền từ cha và mẹ sang con. Đáng lưu ý, nghiên cứu cho thấy độ tuổi của cha càng cao (trên 40 tuổi) càng có nguy cơ sinh con mắc bệnh đơn gen trội do đột biến mới de novo. Vì thế rất khó tầm soát các bệnh này bằng tiền sử gia đình và dễ bị bỏ sót bằng các phương pháp sàng lọc truyền thống. Ngoài ra, phần lớn bệnh di truyền trội đơn gen được phát hiện rất trễ trên siêu âm, khi thai lớn 20 – 30 tuần tuổi, khiến gia đình găp khó khăn trong việc quyết định giữ thai hay bỏ thai”.

Từ tháng 5/2022, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions chính thức triển khai gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) - triSure Procare và được giới chuyên môn đánh giá cao.

ThS. Bác sĩ Nguyễn Thị Mỹ Phượng, Trưởng Phòng khám Bệnh viện Phụ sản Mêkông, nhận định: “triSure Procare là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay sàng lọc toàn diện trước sinh với đặc điểm 3 trong 1. Nghĩa là bệnh nhân chỉ phải lấy máu một lần nhưng tầm soát được ba nhóm bệnh gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ và 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai. triSure Procare được nghiên cứu dựa trên thông tin di truyền của người Việt, nên xét nghiệm này có độ chính xác rất cao. Đặc biệt với 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai đạt độ nhạy 96,7% và độ đặc hiệu đến 99%”.

Giờ đây thai phụ có thể sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến ngay khi thai tròn 9 tuần chỉ với 1 xét nghiệm

Xét nghiệm triSure Procare khá đơn giản, thai phụ chỉ cần lấy 10ml máu lúc thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen theo công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra-deep sequencing) để phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi (cell-free DNA).

Tâm đắc với hiệu quả mà triSure Procare mang lại, bác sĩ Mỹ Phượng nêu một trường hợp cụ thể: “Một thai phụ đến khám với tiền sử mang thai hai lần đều bị loạn sản sụn xương và phải đình chỉ thai ở 3 tháng cuối. Chị hiện mang thai lần thứ ba, được 8 tuần và rất hoang mang không biết em bé có nguy cơ mắc dị tật như lần trước hay không. Thay vì hồi hộp đợi đến lúc thai lớn mới biết, lần này xét nghiệm triSure Procare sẽ là giải pháp lý tưởng giúp chị có câu trả lời sớm ngay khi thai mới tròn 9 tuần. Xét nghiệm chính xác đến 99%, giúp chị và gia đình giảm được stress”.

Bác sĩ CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Trưởng khoa chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, nhìn nhận một lợi ích khác của triSure Procare: “Xét nghiệm này phát hiện sớm được 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến cho thai với các đột biến mới de novo, nghĩa là những bệnh mới phát hiện trong thời kỳ mang thai chứ không do gen di truyền của bố mẹ. Nếu được phát hiện sớm, thai phụ có thể chuẩn bị tốt tinh thần và chuẩn bị cho một cuộc can thiệp điều trị trong bào thai hoặc sau khi sinh nhằm giúp nâng cao chất lượng dân số”.

NIPT mới triSure Procare phát triển từ kỹ thuật NIPT thông thường nhưng với độ giải trình tự sâu hơn, giúp phát hiện được nhiều bất thường di truyền hơn

Dựa trên nhiều lợi ích mà triSure Procare mang lại, ThS. Bác sĩ Lê Thị Kiều Dung, Nguyên Trưởng khoa Phụ sản Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, khuyến cáo các thai phụ nên đi khám thai định kỳ sớm trong 3 tháng đầu và nên xét nghiệm triSure Procare để sàng lọc ba loại bất thường di truyền đối với những đối tượng có nguy cơ cao như có chồng trên 40 tuổi, tiền sử gia đình có người bị rối loạn di truyền, siêu âm có bất thường như độ mờ da gáy tăng đơn độc trong quý 1 thai kỳ

Bác sĩ Kiều Dung nói thêm: “Đối với đối tượng muốn xét nghiệm toàn diện di truyền cho thai và chủ động đề xuất thì chúng tôi cũng tư vấn kỹ lưỡng để họ hiểu đúng về xét nghiệm. triSure Procare có thể phát hiện chính xác 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến của thai thường bị bỏ sót. Tần suất của mỗi bệnh này thấp, nhưng khi cộng dồn lại thì lên đến 1/600, nghĩa là cứ 600 trẻ chào đời có 1 trẻ mắc các bệnh này, cao hơn tần suất của hội chứng Down là 1/700”.