Cứu sống bé trai 9 tháng tuổi mắc bệnh hiếm gặp

Ngày 12/9, Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, bệnh viện vừa điều trị thành công cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp. Đó là trường hợp cháu N.H.P.T (9 tháng tuổi, trú huyện Hướng Hóa, Quảng Trị).

Cháu T. là con thứ 4 trong gia đình, được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi. Tiền sử gia đình bệnh nhi đã có 2 cháu bé bị mất lúc 4 tháng tuổi và 6 tháng tuổi cũng với chẩn đoán mắc bệnh Pompe.

Thời điểm phát hiện bệnh, cháu T. khó thở, thở mệt, gắng sức nhẹ, nhiễm trùng đường hô hấp, creatinine kinase, Pro-BNP huyết thanh tăng cao, x-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm. Xét nghiệm gene bị đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh Pompe và cháu T. đã được điều trị nội khoa suy tim và truyền Myozyme.

Bệnh nhi mắc bệnh Pompe (còn gọi là bệnh cơ tim phì đại) là bệnh hiếm gặp

Từ lúc được chẩn đoán, cháu T. được truyền Myozyme định kỳ, tới nay cháu đã được truyền 14 đợt thuốc. Sau điều trị trẻ ổn, hết khó thở, chức năng thất trái cải thiện tốt.

Sáng 7/9/2023, cháu được nhập viện tại Khoa Tim mạch - khớp, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế để truyền Myozyme. Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, Troponin - T huyết thanh cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng thất trái tốt.

Sáng 11/9, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên đã được ra viện.

Theo bác sĩ Bệnh viện Trung ương Huế, bệnh Pompe là bệnh hiếm, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt hoạt tính enzyme acid α-glucosidase (GAA), làm giảm glycogen thành glucose. Nếu không có đủ hoạt động GAA, glycogen tích tụ trong các lysosome trong cơ thể, dần dần làm suy yếu chức năng xương, hô hấp và cơ trơn.

Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống với tim to và bệnh cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt và chậm lớn, dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp. Có một giai đoạn bệnh tiến triển nhanh, dẫn tới phải thở máy và tử vong trước 1 tuổi. Hầu hết ở những bệnh nhi khởi phát sớm này thì thường hoạt tính enzyme GAA không phát hiện được hoặc rất thấp (<1%).

Bệnh Pompe khởi phát muộn thường tiến triển chậm hơn thể sơ sinh và có nhiều giai đoạn khác nhau, quá trình tiến triển ảnh hưởng cơ xương và cơ hô hấp, triệu chứng bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ giai đoạn nào từ sơ sinh đến trưởng thành. Hoạt tính GAA từ thấp tới trung bình (1-30%), hội chứng trùng lặp với một số bệnh cơ thần kinh khác có thể làm kéo dài thời gian chẩn đoán.

Những triệu chứng gợi ý bệnh là yếu cơ (gần trục thân) tiến triển không rõ nguyên nhân kèm hoặc không kèm triệu chứng hô hấp, suy hô hấp hạn chế, tăng creatine kinase huyết thanh không triệu chứng. Nếu không được điều trị sẽ dẫn tới suy giảm chức năng vận động, ngồi xe lăn, phụ thuộc máy thở và mất sớm.