Con đường nào cho bé gái mắc bệnh hiếm gặp Pompe?

Hoang mang trước căn bệnh “đến tên cũng thấy khó đọc”

Nhìn bé Ngọc Linh bụ bẫm, đáng yêu say sưa bú mẹ, không ai nghĩ cháu mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (hay còn gọi là bệnh Pompe) khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim. Đây là căn bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/40.000.

Ôm con gái bé bỏng trong tay, chị Ngọc (Hải Phòng) không giấu được xúc động kể lại những ngày đầu loay hoay trước bệnh tình của con. Chị nhớ lại, ngay sau khi sinh 1 ngày, Linh đã có biểu hiện khò khè, thở mạnh. Cứ tưởng ấy là những biểu hiện bình thường của trẻ mới sinh, chị cho con về nhà nhưng vẫn để ý sát sao.

Thế nhưng gần một tuần sau cháu không những không đỡ mà tình trạng khò khè, thở nhanh lại ngày một tăng. Gia đình đưa con đi bệnh viện tỉnh thì được chẩn đoán viêm phổi nặng, siêu âm tim phát hiện cháu bị dày thành tim, cơ tim phì đại.

Lo lắng trước bệnh tình của con, gia đình vội vàng khăn gói đưa cháu lên bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, kết quả siêu âm cũng cho thấy cháu Linh bị cơ tim phì đại. Tuy nhiên, với các triệu chứng kèm theo như trương lực cơ giảm, lưỡi dày, các bác sĩ tim mạch không loại trừ khả năng cháu có thể mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe, một loại bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào.

Bệnh Pompe được xếp vào nhóm bệnh rối loạn dự trữ glycogen type II và gồm hai thể: thể trẻ em và thể người lớn. Thể trẻ em thường xuất hiện rất sớm, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ tử vong trước 1 tuổi. Đặc biệt, tuổi tử vong trung bình của nhóm bệnh này là 6 tháng tuổi, do phì đại cơ tim dẫn đến suy tim.

Bé Linh nhanh chóng được chuyển lên khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Tại đây, chẩn đoán bệnh Pompe tiếp tục được đặt ra. Mẫu máu của bệnh nhi được chuyển ra nước ngoài. Hơn một tuần cha mẹ bé Linh sống trong lo âu, thấp thỏm. Dù đã chuẩn bị tinh thần nhưng anh chị vẫn không khói choáng váng khi biết kết quả xét nghiệm hoàn toàn trùng khớp với chẩn đoán ban đầu.

"Chúng tôi biết xoay xở đâu để chữa trị cho cháu?"

“Khi chưa tìm ra bệnh gia đình lo lắng một thì đến khi bác sĩ chẩn đoán ra, tìm được hướng điều trị cho cháu chúng tôi lại hoang mang gấp mười", chị Ngọc tâm sự. Bác sĩ cho biết, với căn bệnh này nếu được sử dụng enzym thay thế bằng cách cứ 2 tuần truyền thuốc 1 lần, cháu hoàn toàn có thể phát triển như những trẻ bình thường khác.

Điều đáng nói là chi phí điều trị 1 năm là khoảng 1.5 tỷ đồng, và cháu sẽ phải duy trì thuốc cả đời. “Với đồng lương công nhân của 2 vợ chồng, đến sinh hoạt thường ngày còn eo hẹp khó khăn thì chúng tôi biết xoay xở đâu để chữa trị cho cháu?

Và thực sự khi ấy nếu không có bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh ra sức thuyết phục, tìm mọi cách giúp đỡ, có lẽ gia đình chúng tôi đã quyết định từ bỏ, buông trôi sự sống của con cho số phận”, chị Ngọc xúc động.

Trao đổi về trường hợp của bé Linh, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh cho biết, 5 năm gần đây, bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện 6 ca rối loạn chuyển hóa Pompe. Tuy nhiên 5 ca trước đều tử vong do đưa đến muộn, tình trạng tổn thương cơ tim đã khá nặng nề.

Bé Linh là trường hợp may mắn đầu tiên được chẩn đoán bệnh sớm (từ 45 ngày tuổi), vì vậy bỏ lỡ điều trị là điều vô cùng đáng tiếc. Bác sĩ Khánh một mặt động viên gia đình “còn nước còn tát”, một mặt tìm cách liên hệ với công ty sản xuất thuốc tại nước ngoài để xin hỗ trợ. May mắn một lần nữa mỉm cười khi phía công ty đồng ý tài trợ miễn phí hoàn toàn cho Linh trong 2 năm, tuy nhiên, sau thời gian đó gia đình phải lo liệu một phần.

Được điều trị từ lúc 2 tháng đến nay đã 6 tháng tuổi, trải qua 8 lần truyền thuốc, hiện tiến triển của bé Linh rất tốt, các cơ tim, vách tim đỡ dày và phì đại, vận động tốt hơn, lưỡi đỡ dày.

Mỗi lần bé Linh lên truyền thuốc, nhìn cháu thay đổi từng ngày và hoạt bát hơn, gia đình và các thầy thuốc đều thầm mừng, nhưng không khỏi lo lắng vì thời gian 2 năm chẳng mấy chốc sẽ trôi qua…

Một tỷ đồng- số tiền cả đời gia đình dành dụm cũng chẳng thể có – lại là chi phí điều trị chỉ trong 1 năm để duy trì sự sống cho cháu Ngọc Linh (6 tháng tuổi, ở Hải Phòng). Dù may mắn là bệnh nhân đầu tiên của Việt Nam mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe hiếm gặp được bệnh viện Nhi Trung ương chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, nhưng mỗi khi nghĩ đến chi phí điều trị và tương lai của con gái bé bỏng, gia đình chị Ngọc anh Nam lại thấp thỏm đứng ngồi không yên…

Cần lắm sự chung tay, vận động của toàn xã hội

Là bác sĩ trực tiếp điều trị cho bệnh nhi, cũng là người từng chứng kiến không ít sinh mạng bé bỏng phải ra đi trong tuyệt vọng của người thân, bác sĩ Khánh trăn trở: “Phần lớn gia đình có con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – một căn bệnh mọi người thường gọi là “bệnh nhà giàu” – lại đều có hoàn cảnh khó khăn.

Với đặc thù thường xuyên phải chăm sóc theo chế độ riêng, chi phí điều trị đắt đỏ thì nhiều gia đình không khó khăn rồi cũng trở thành khó khăn. Gánh nặng đặt trên đôi vai của những gia đình này vô cùng lớn”.

BS Khánh cho biết, trên thế giới tiên lượng về bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe là rất tốt nếu được điều trị sớm. Tại hầu hết các nước trên thế giới, bệnh nhân mắc nhóm bệnh này đều được bảo hiểm chi trả, vì dù chi phí điều trị đắt đỏ nhưng số lượng bệnh nhân mắc phải rất ít. Tại Việt Nam, thuốc điều trị cho nhóm bệnh Pompe hiện vẫn chưa có trong danh mục được bảo hiểm chi trả.

“Thầy thuốc chúng tôi đang làm hết sức mình nhưng chỉ e rằng lực bất tòng tâm. Chúng tôi mong mỏi lắm sự giúp đỡ, chung tay của cộng đồng, của bảo hiểm y tế, để các em có thêm cơ hội sống”, bác sĩ Khánh nói.

Khánh Chi (BV Nhi Trung ương)