Theo đó, danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản theo quyết định của Bộ Y tế bao gồm: Hội chứng edward; hội chứng down; hội chứng patau; bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia.
Bên cạnh đó, một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản gồm: Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh; bệnh thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh; khiếm thính bẩm sinh; bệnh tim bẩm sinh.
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một trong những loại bệnh cần tầm soát, điều trị trước sinh và sơ sinh
Việc ban hành danh mục này nhằm mục đích phổ cập và mở rộng khả năng tiếp cận của người dân với dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo kế hoạch, phấn đấu đến năm 2030, tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70%; tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát (sàng lọc sơ sinh) ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90%.
Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2-3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down; dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; Thalassemia... Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi cũng như sự phát triển bền vững của đất nước.
Việc thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng như tiến hành tầm soát, chẩn đoán một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.