Các chuyên gia chỉ cách quản lý bệnh hiếm u xơ thần kinh tuýp 1

Mới đây Hội Nhi khoa Việt Nam tổ chức hội thảo khoa học “Quản lý u xơ thần kinh trong kỷ nguyên của liệu pháp ức chế MEK”, có sự phối hợp của AstraZeneca Việt Nam.

Hội thảo có sự tham gia của các chuyên gia trong nước và quốc tế. Nội dung nhấn mạnh cập nhật thực trạng chẩn đoán và điều trị u xơ thần kinh tuýp 1 dạng đám rối (NF1-PN); vai trò của phối hợp đa chuyên khoa và trao đổi dữ liệu khoa học liên quan đến liệu pháp ức chế MEK.

Theo các chuyên gia, u xơ thần kinh tuýp 1 (NF1) là bệnh di truyền hiếm, thường được nhận biết từ thời thơ ấu, có thể tác động đến nhiều cơ quan và biểu hiện rất khác nhau giữa các bệnh nhân.

Các dấu hiệu ban đầu có thể gồm đốm màu cà phê sữa, tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn và các u mềm trên hoặc dưới da. Biểu hiện của NF1 rất đa dạng, cần sự đánh giá của nhiều chuyên khoa, kết hợp tiền sử gia đình, thăm khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền khi phù hợp.

Các chuyên gia cho biết, có tới 50% trẻ mắc NF1 có thể phát triển u xơ thần kinh dạng đám rối (PN) - các khối u thường không ác tính hình thành trên bao dây thần kinh và có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong hoặc ngoài cơ thể. Một tỷ lệ nhỏ PN, ước tính khoảng 10%, có thể chuyển dạng ác tính, vì vậy người bệnh cần được theo dõi và đánh giá định kỳ bởi nhân viên y tế.

Từ thực tế chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam, các chuyên gia nhấn mạnh nhận diện sớm, phối hợp đa chuyên khoa và theo dõi lâu dài là những yếu tố quan trọng trong quản lý NF1-PN, giúp đánh giá diễn tiến bệnh và lựa chọn hướng chăm sóc phù hợp.

Trước đây, các phương pháp quản lý NF1-PN chính là phẫu thuật trong trường hợp phù hợp, điều trị kiểm soát triệu chứng và chăm sóc hỗ trợ.

Tuy nhiên, trong 50% các trường hợp, khối PN không thể loại bỏ hoàn toàn thông qua phẫu thuật hoặc phẫu thuật tiềm ẩn nguy cơ cao. Những hiểu biết mới về cơ chế bệnh đã mở ra các liệu pháp nhắm trúng đích, trong đó liệu pháp ức chế MEK tác động lên đường truyền tín hiệu liên quan đến tăng trưởng tế bào.

Tại hội thảo, các chuyên gia cập nhật dữ liệu nghiên cứu và kinh nghiệm thực hành liên quan đến liệu pháp ức chế MEK trong NF1-PN, đồng thời nhấn mạnh rằng không có một phương án duy nhất cho mọi người bệnh; quyết định điều trị cần được cá thể hóa dựa trên chỉ định được phê duyệt, đặc điểm khối u, triệu chứng, mức độ ảnh hưởng chức năng, sự phát triển của trẻ, bệnh đồng mắc và mục tiêu quản lý dài hạn.

Trong bối cảnh phù hợp, sự phối hợp giữa điều trị ngoại khoa và liệu pháp trúng đích có thể giúp mang lại lợi ích điều trị tốt hơn cho người bệnh NF1-PN.